广泛性白癜风中TYR和自身免疫敏感性基因座的变异(新英格兰医学杂志)

N Engl J Med 2010; 362:1686-1697; 2010年5月6日; DOI:10.1056 / NEJMoa0908547

背景

 nejm

广泛性白癜风是一种自身免疫性疾病,其特征在于黑色素细胞的丢失,导致皮肤和头发的斑块状脱色,并伴有其他自身免疫性疾病的风险增加。

方法

为了确定广义的白癜风易感基因座,我们进行了全基因组关联研究。我们对来自欧洲的白人(CEU)血统的1514例白癜风患者中的579,146个单核苷酸多态性(SNP)进行了基因分型,并将其与2813名CEU患者的公开对照基因型进行了比较。然后,我们在两个复制集中测试了50个SNP,一个包含677个独立CEU患者和1106个CEU对照,另一个包含183个CEU单形三重奏和泛白癜风和332个CEU多重家族。

结果

我们在先前与其他自身免疫性疾病相关的几个位点检测到了泛白癜风和SNP之间的显着关联。这些包括编码主要组织相容性复杂的I类分子的基因(P = 9.05×10−23)和II类分子(P = 4.50×10−34 ),  PTPN22 (P=1.31×10−7 ),   脂蛋白  (P=1.01×10−11 ), IL2RA (P=2.78×10−9 ),   UBASH3A  (P=1.26×10−9 ),以及   C1QTNF6 (P = 2.21×10 −16)。我们还检测了另外两个与免疫相关的基因座中的白癜风和SNP之间的关联,  重新 (P = 7.07×10 −15 )和   吉宝  (P=3.44×10−8),并在包含 泰瑞  (P=1.60×10−18),编码酪氨酸酶。

结论

我们观察到广义白癜风与涉及多个基因的标志物之间存在关联,其中一些与其他自身免疫性疾病有关,而一个( 泰瑞 )可能介导靶细胞特异性并表明对白癜风的敏感性与对黑素瘤的敏感性之间存在相互排斥的关系。

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