第二届白癜风患者咨询会

非常感谢参与这项研究白癜风和其他相关疾病的基因研究的数百名参与者。在您对《科学》的支持下,我们将进一步了解这种疾病,并且有更多的可能性为罹患该疾病的人找到解决方案。

非常感谢Spritz博士和Overbeck博士。

2012年5月18日,第二届白癜风患者信息发布会在马德里杰出医师学院举行,有近200人参加。

与会者中,受疾病影响最大的人听取了医学博士Richard A. Spritz在马德里的Ramóny Cajal医院皮肤科主任PedroJaén博士的有益讲话。科罗拉多大学医学院人类医学遗传学和基因组学计划的教授兼主任,该研究的科学助理Valle Fernandez博士以及Lumiderm主任兼会议的组织者Andreas Overbeck博士。

活动期间,Overbeck博士要求与会者参加由Spritz博士领导的基因研究,提供唾液样本以分析白癜风的可能遗传原因。正式记录后,几乎所有与会者都参加了前往科罗拉多州的样本收集工作,因此Richard Spritz的团队可以继续进行调查,得出有关该疾病可能的遗传原因的非常有启发性的科学数据。

由于美国正在进行的科学研究,我们可以在5或8年内治愈白癜风

Overbeck博士以非常有希望的启示揭晓了该活动,该启示将在不久的将来发表,这可能为平均五到八年的白癜风治愈带来希望。

 

理查德·斯普里茨(Richard Spritz)博士在第二届白癜风患者信息发布会上的采访

白癜风和黑色素瘤为什么相反?

Richard Spritz在第二次白癜风患者信息发布会上06

理查德·斯普里茨(Richard Spritz)博士在访问西班牙期间参加了由Lumiderm组织的第二届白癜风患者信息交流会

Spritz:对白癜风和黑色素瘤的单独遗传学研究发现一些相同的基因(不是全部),而对于相同的基因,它们的遗传‘effects’朝相反的方向走;白癜风的高风险是黑素瘤的低风险,反之亦然。

翻译:白癜风和黑色素瘤的不同遗传研究发现某些相同的基因(不是全部),如果两种病理的基因重合,某些基因朝相反的方向发展,那么白癜风的高风险似乎是黑色素瘤的低风险,反之亦然。

在这两种疾病中重合的基因是什么?

Spritz:到目前为止,所有这些基因对于控制正常的色素变异都很重要–TYR(编码酪氨酸酶,眼白化病1型的基因),OCA2(眼白化病2型和蓝眼睛的基因),还有MC1R 9(红发基因)。

T:到目前为止,它们都是控制正常色素变异的重要基因–TYR(编码酪氨酸酶,眼白化病1型的基因),OCA2(眼白化病2型和蓝眼睛的基因),还有MC1R 9(红发基因)。

为什么眼睛的颜色与罹患这两种疾病的风险较高或较低相吻合?

Spritz:我们不确定。我们认为实际上是实际制造了多少相应的蛋白质(OCA2),它可以控制眼睛的颜色,但也可以调节黑色素细胞的质量‘seen’通过免疫系统。更好地增加白癜风的风险,更坏地增加黑素瘤的风险。

T:我们不确定。我们相信实际上是控制眼睛颜色的是相应蛋白质(OCA2)的生产量,但它也可以调节免疫系统“观察”黑素细胞的方式。更好的检测会增加白癜风的风险,而更差的检测会增加黑素瘤的风险。

这一发现是否有利于两种疾病的早期诊断?

Spritz:不是。眼睛的不同颜色实在是太普遍了,以至于不能成为诊断性的疾病。

T:不是。不同的眼睛颜色简直太普遍了,不足以成为良好的诊断指标。

保护这些患者免受黑素瘤侵害时,是否应考虑将棕色眼睛的颜色作为风险因素?

Spritz:同样,也许不是。

T:同样,可能不是。

对于这些高危患者,是否有必要进行更详细的随访(更详细的定期复查等)?

Spritz:是的。目前,我们尚不知道如何利用遗传学发现来计算白癜风或黑色素瘤的风险。但是,我们相信不久的将来将有可能。

T:是的,目前我们还不知道如何利用遗传学发现来计算白癜风风险或黑素瘤风险。但是,我们相信不久的将来将有可能。

(Overbeck博士评论:我认为Spritz博士误解了这个问题,并提到了研究评论。眼睛的颜色不足以使患者惊恐,还有许多其他因素)。

如何使医疗保健专业人员意识到这一发现的重要性?

Spritz:对于皮肤科医生来说,最主要的事情是要意识到白癜风是一种自身免疫性疾病,最佳的治疗方法可能涉及治疗自身免疫过程以及用黑素细胞重新填充皮肤。哪一个都不行。

T:对于皮肤科医生来说,最重要的是要意识到白癜风是一种自身免疫性疾病,最佳的治疗方法可能应该包括治疗自身免疫性过程以及用黑素细胞重新填充皮肤。只有一方和另一方都无法正常工作。

(Overbeck博士的评论:在马德里,我们长期以来将这种疗法与免疫调节剂〜他克莫司=钙调神经磷酸酶拮抗剂〜色素沉着相结合,这是因为我们在许多情况下观察到这种组合更为成功)。

引用/引用

  1. Spritz:遗传分析将使将来有可能预测白癜风的风险 -[...]第二次白癜风患者信息发布会[...]

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